РАЗРАБОТКА ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Авторы: Г. А. Ашниев, М. С. Попцова, Е. П. Збировская

АКТУАЛЬНОСТЬ ИННОВАЦИОННОГО ПРОЕКТА
По данным Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смертности по всему миру, 17,9 миллионов человек умирают ежегодно.

Рис. Количество смертей по видам заболеваний Источник: Our World in Data, 2019
Генетические тесты для персонализированной медицины позволяет предотвратить развитие заболевания и улучшает качество жизни людей страдающих заболеваниями и предрасположенных к ССЗ.
ХАРАКТЕРИСТИКА РЫНКА
По итогам 2020 года, мировой рынок генетического тестирования превысил 14,9 миллиардов долларов США, и, согласно прогнозам, он достигнет 31,9 миллиардов к 2027 году, показывая среднегодовые темпы прироста в 11,6%. При этом более 50% всего рынка генетического тестирования составил сегмент онкологической диагностики (7,7 миллиардов долларов).
В 2021 году рынок генетического тестирования в России увеличился на 16%, до 2,9 млрд рублей, по сравнению с 2,5 млрд рублей в 2020 году, по данным исследования «Анализ рынка генетического тестирования в России и странах Европы» компании «Смарт Консалт» за декабрь 2021 года. В следующие пять лет рынок будет расти в среднем на 15,3% в год и достигнет 5 млрд рублей к 2025 году.
Российские специалисты выделяют несколько перспективных секторов генетических исследований, среди которых: • медикогенетическая диагностика (в т. ч. диагностика моногенных наследственных заболеваний); • развлекательная или занимательная генетика; • пренатальные ДНКтесты (напр. НИПТ); • онкодиагностика.
В настоящее время наибольший рост прогнозируется в тех сегментах, которые связаны с тестированием высокоточными методами на основе методов нового поколения секвенирования (NGS).
Кардиогенетика — это сегмент, в котором потенциально возможен высокий рост и сейчас наблюдается низкая конкуренция. Потенциальный спрос обусловлен высокой смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) — 1-е место в мире по данным ВОЗ. А именно 17 миллионов смертей в мире связано с ССЗ. Данные свидетельствуют, что существующие тест-системы неэффективны.
РАЗРАБОТКА ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Инновационный российский проект направлен на разработку технологии генетического тестирования для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний с использованием методов искусственного интеллекта и создание программного комплекса для обработки данных полногеномного секвенирования с целью обнаружения мутаций в генах, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Решаемые проблемы целевой аудитории: - Улучшение качества жизни - Сохранение жизни - Вклад в развитие персонализированной медицины
Целевая аудитория: люди страдающих заболеваниями и предрасположенные к ССЗ.
Эффекты от внедрения услуг на основе генетического теста позволят: - ранняя диагностика ССЗ - сократит количество рецидивов, - оптимизировать диагностику и лечение заболевания - совершенствовать индивидуальный выбор лечебной тактики
Заказчики, потенциальные партнеры:
ПРОТОТИП ПРОДУКТА 1 ГОДА НИОКР
Генетический тест для диагностики раннего атеросклероза (далее Тест-А100g) — это услуга для рынка персонализированной медицины, конечным потребителем которого является пациент, которому необходимо получить подробную информацию о возможных врожденных генетических рисках развития с раннего атеросклероза.
Основное назначение Тест-А100g заключается в диагностике генетической предрасположенности пациентов к раннему атеросклерозу.
С использованием Тест-300g становится возможным реализация: - ранней диагностики и персонализированной профилактики раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии. - назначение персонализированного лечения раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии.
Тест-300g представляет собой наиболее полный генетический тест для определения вариантов (точечных мутаций и инделов) в порядка 300 генах, ассоциированных с кардиомиопатией и легочной гипертензией.
Пользователи (целевые группы): - Частные лица для целей профилактики и заботы о собственном здоровье - Врачи премиум и общественных медучреждений, использующие результаты генетической диагностики при постановке диагноза и назначении лечения или профилактических процедур (клиническое использование)
АНАЛИЗ ТЕСТ-СИСТЕМ С ОСНОВНЫМИ РОССИЙСКИМИ АНАЛОГАМИ И КОНКУРЕНТАМИ


